RESUMO
BACKGROUND: Nasal polyposis (NP) is an inflammatory disease of the upper nasal airways frequently present in CF patients. Interferon-Related Developmental Regulator 1 (IFRD1) gene was reported as a possible modifier of CF lung disease severity. Three IFRD1 SNPs were analyzed to investigate a possible effect on the development of NP in CF patients. METHODS AND PATIENTS: The DNA of 143 patients with CF (40 with and 103 without NP) was purified from peripheral blood samples. IFRD1 SNPs (rs7817, rs3807213, rs6968084) were genotyped by restriction enzyme analysis. RESULTS: The T allele of the common polymorphisms rs7817 and the rs7817-rs3807213 haplotype were associated with NP (p = 0.002 and 0.004, respectively). CONCLUSIONS: These results showed the association of the IFRD1-rs7817 polymorphism with NP in CF patients.
Assuntos
Fibrose Cística/complicações , Proteínas Imediatamente Precoces/genética , Pólipos Nasais/genética , Adulto , Fibrose Cística/genética , Feminino , Haplótipos , Humanos , Masculino , Polimorfismo de Nucleotídeo ÚnicoRESUMO
High-dose chemotherapy and radiotherapy have increased the long-term survival of young patients with cancer; nevertheless, the toxic effects on ovarian function causing amenorrhoea, premature menopause and infertility, are still severe.
Assuntos
Antineoplásicos/efeitos adversos , Neoplasias/terapia , Ovário/efeitos dos fármacos , Ovário/efeitos da radiação , Amenorreia/etiologia , Feminino , Humanos , Infertilidade Feminina/etiologia , Menopausa Precoce/efeitos dos fármacos , Menopausa Precoce/efeitos da radiação , Neoplasias/tratamento farmacológico , Neoplasias/radioterapia , Ovário/patologia , Ovário/fisiopatologia , Radioterapia/efeitos adversosRESUMO
BACKGROUND: Between December 1988 and December 1992, 235 patients (pts) underwent percutaneous balloon mitral valvuloplasty (PBMV). METHODS AND RESULTS: There were 55 men (23%) aged 49 +/- 13 years and 180 women (77%) aged 51 +/- 13 years. Previous surgical commissurotomy (PSC) had been performed in 22 pts. Procedure was successful (area > 1.5 cm2 or area increase > or = 50% without mitral regurgitation > 2+) in 91.9% of pts, with increase in mitral valve area from 1.05 +/- 0.2 to 2.26 +/- 0.6 cm2, decrease of transvalvular mean pressure gradient from 14.4 +/- 5.5 to 6.05 +/- 4.91 mm Hg and increase of cardiac index from 2.79 +/- 0.75 to 3.17 +/- 0.9 l/m'/m2 (p < 0.001). Insufficient increase in valve area occurred in 3.8% of pts. Major complications included 5 pts with 3+ mitral regulation (MR) requiring mitral valve replacement (MVR), 2 TIA's (0.85%) and 1 pericardiocentesis (0.42%). At follow-up (mean 18.9 months) clinical improvement was achieved in 93.8% of pts (NYHA class from 2.4 to 1.3); mitral valve area was 1.9 +/- 0.4 cm2 and mean mitral valve gradient 5.3 +/- 2.3 mm Hg. Restenosis (area < 1.5 cm2 or > or = 50% loss of initial gain) occurred in 24 pts (10.16%). Six pts required MVR; 1 pt underwent a second successful PBMV. Multivariate study (logistic regression) identified as independent factors of severe MR NYHA class and PSC; echo score, age and basal mean mitral valve gradient were independent factors for restenosis. CONCLUSIONS: In conclusion, PBMV is a safe technique and stable clinical improvement can be obtained in the majority of pts.
Assuntos
Cateterismo , Valva Mitral , Adolescente , Adulto , Idoso , Cateterismo/efeitos adversos , Cateterismo/instrumentação , Cateterismo/métodos , Cateterismo/estatística & dados numéricos , Distribuição de Qui-Quadrado , Ecocardiografia/instrumentação , Ecocardiografia/métodos , Feminino , Seguimentos , Humanos , Modelos Logísticos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Valva Mitral/diagnóstico por imagem , Estenose da Valva Mitral/diagnóstico por imagem , Estenose da Valva Mitral/terapia , Prognóstico , Recidiva , Fatores de TempoRESUMO
Clinical variability and causal heterogeneity of holoprosencephaly is discussed in relation to several newborn infants with cyclopia (cases 4,5,6), cebocephaly (cases 2,3), and premaxillary agenesis (case 1). In subjects with holoprosencephaly, the presence of multiple malformations is an indicator of concomitant chromosome aberrations, as in present case 1 (Down syndrome) and case 3 (trisomy 13). Cases 5 and 6 are two monozygotic twins with the same type of cyclopia and alobar holoprosencephaly recognized by prenatal ultrasonography. The diagnostic importance of ultrasonographic, cytogenetic, and pathological studies is pointed out in view of etiologic evaluation, genetic counseling, and prevention of holoprosencephaly.
Assuntos
Aberrações Cromossômicas , Holoprosencefalia/genética , Anormalidades Múltiplas , Cromossomos Humanos Par 13 , Síndrome de Down/genética , Face/anormalidades , Feminino , Cabeça/anormalidades , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , TrissomiaRESUMO
Description of a case of intravesical coitus via the urethra in a woman with vaginal atresia with a punctate orifice, initially unnoticed. Pregnancy may occur by external insemination, despite this anatomical situation. Incontinence was worsened by hymenotomy and by the pregnancy. Incontinence without cystitis is the fact noted most frequently in the 18 cases found in the literature.
Assuntos
Coito , Gravidez , Uretra , Vagina/anormalidades , Adulto , Cesárea/efeitos adversos , Feminino , Humanos , Hímen/cirurgia , Masculino , Bexiga Urinária , Incontinência Urinária/etiologiaRESUMO
En plantas de potabilización en funcionamiento en la Argentina, se observó que cuando el agua con el coagulante se conducía mediante un conducto a presión hasta los sedimentadores, se iniciaba en aquel el proceso de floculación. Ello sugirió la idea de diseñar un floculador tubular de sección variable, que pudiera intercalarse entre la toma de agua y los sedimentadores. Para comprobar la validez de las hipótesis planteadas, se programaron ensayos de laboratorio y de campo. Estos últimos se realizaron en un prototipo construido en el Establecimiento de Potabilización de Obras Sanitarias, División Rosario, Argentina. Se describen los ensayos realizados y se dan los resultados obtenidos, los que permiten concluir que: a) El floculador ensayado permite la formación de flocs fácilmente sedimentables. b) El flujo tipo pistón que se obtiene en el mismo posibilita trabajar con bajas permanencias. c) Se logra una flexibilidad satisfactoria frente a variaciones de caudal. Por lo tanto, se propone que la floculación en conductos a presión puede incluirse en plantas de mediana y pequeña capacidad con múltiples ventajas - la cañería de impulsión de agua cruda, convenientemente diseñada, actua como floculador; los sedimentadores pueden utilizarse como reserva sin inconvenientes; el primer tramo, debido a los altos valores de G, actua como recinto de mezcla rápida. Se dan indicaciones para el cálculo de los floculadores, así como un ejemplo para una población de 8000 habitantes
Assuntos
Floculadores , FloculaçãoRESUMO
En plantas de potabilización en funcionamiento en la Argentina, se observó que cuando el agua con el coagulante se conducía mediante un conducto a presión hasta los sedimentadores, se iniciaba en aquel el proceso de floculación. Ello sugirió la idea de diseñar un floculador tubular de sección variable, que pudiera intercalarse entre la toma de agua y los sedimentadores. Para comprobar la validez de las hipótesis planteadas, se programaron ensayos de laboratorio y de campo. Estos últimos se realizaron en un prototipo construido en el Establecimiento de Potabilización de Obras Sanitarias, División Rosario, Argentina. Se describen los ensayos realizados y se dan los resultados obtenidos, los que permiten concluir que: a) El floculador ensayado permite la formación de flocs fácilmente sedimentables. b) El flujo tipo pistón que se obtiene en el mismo posibilita trabajar con bajas permanencias. c) Se logra una flexibilidad satisfactoria frente a variaciones de caudal. Por lo tanto, se propone que la floculación en conductos a presión puede incluirse en plantas de mediana y pequeña capacidad con múltiples ventajas - la cañería de impulsión de agua cruda, convenientemente diseñada, actua como floculador; los sedimentadores pueden utilizarse como reserva sin inconvenientes; el primer tramo, debido a los altos valores de G, actua como recinto de mezcla rápida. Se dan indicaciones para el cálculo de los floculadores, así como un ejemplo para una población de 8000 habitantes
